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几千年前，人类跋山涉水，首次来到海拔4 200 多米的青藏高原。虽然这个没有竞争者的全新环境可以为他们提供种种好处，但在海拔如此高的地区，空气中的平均含氧量大约只有海平面的60％，这会导致慢性高原病，提高婴儿死亡率，对他们的身体是严峻考验。今年年初，一系列研究发现了一种在中国藏族人中很常见，但在其他人群中很罕见的基因变异，它可以调节藏族人体内的红细胞生成量，这或许有助于解释藏族人为什么能适应恶劣的生存环境。这一发现立即引起全球关注，因为它提供了一个生动的例证，向我们展示了人类如何在不太遥远的过去快速适应新环境。一项研究估计，这个有益变异扩散至大多数藏族人体内的时间距今不到3 000 年——在进化长河中，这只是一瞬间而已。
在藏族人身上的发现，似乎印证了这样一种观点：自从大约6 万年前（估计的时间范围为5 万年前～ 10 万年前）人类首次走出非洲大陆后，在生理上已经经历过多次这样的适应性改变。在从闷热的东非草原和灌丛带向外迁徙的过程中，人类足迹几乎遍及寒冷的冻土带、潮湿的热带雨林、酷热的沙漠等所有陆地生态系统和气候区，高海拔只是多种环境挑战中的一种。不可否认，人类对环境的很多次适应都含有“技术”成分，比如为了抵御寒冷，我们制造出了衣服。但在史前时代，仅凭技术根本不足以解决传染病大范围流行、高山上空气稀薄等环境难题。在这些情况下，人类对环境的适应只能通过遗传进化而不是技术来解决。因此，我们有理由预期，对人类基因组的全面检测会发现很多最近才扩散至不同人群的新基因突变，原因则是自然选择——也就是说，携带这些突变的人生出的孩子，会比其他人的孩子更健康、更有利于繁殖。
选择印记如果一段DNA 区域上的SNP 多样性较低，科学家就可以推断，这个区域经历过自然选择。从整个基因组水平来看，任意两个人都非常相似，每1 000 个核苷酸对里仅有1个不同。发生单个核苷酸变异的位点叫做单核苷酸多态性，简称SNP。每个SNP 位点上的不同DNA 片段叫做等位基因。如果一个SNP 等位基因能提高繁殖效率，它最终就可能扩散到整个群体中，也就是说，这个基因被自然选择“选定”了。同时，这个有益基因附近的等位基因也会随之遗传，因而也会在人群中越来越普遍。这样一来，原本在这个SNP 位点的其他基因都会被现在这个有益基因及其“跟随者”取代，导致这个区域的多样性降低甚至消失，这个过程就叫做选择性清除。
缓慢的进化
更多证据表明，经典意义上的自然选择的发生其实非常缓慢，而且还需要环境长期保持不变。
经典的选择性清除——在自然选择作用下，一种新的优势突变在人群中迅速固定下来，实际上很少发生于我们的祖先踏上环球旅行之后。我们推测，自然选择对单个等位基因的作用其实相对微弱，因此仅能缓慢地推进基因的扩散。这样一来，只有当环境压力数万年持续不变的时候，大多数等位基因才可能在选择压力下扩散至整个人群。
一个性状，多个基因每个性状的变化，其实都涉及成千上万的基因变异。
我们的结论似乎自相矛盾：如果一个有用的等位基因真的需要50 000 年而非5 000年才能在一个群体中普遍存在，那么人类为何能迅速适应新环境？尽管我们理解得最充分的适应性变化都源于单基因突变，但绝大部分的适应性变化可能并非以这种方式产生，而是由一些对基因组中上千或上万个相关基因具有温和影响的基因变异造成的——也就是说，这些适应性改变是多基因性的。
继续进化？只要基因组没有经过大规模的人为改造，人类仍然会是今天的人类。
与文化、技术——当然，还有地球环境——的变化速度相比，绝大部分人类遗传特征的变化都极其缓慢。而且，较大的适应性转变需要环境保持千万年不变。因此，从今以后的5 000 年里，人类所处的环境无疑会发生极大的改变，但只要基因组没有经过大规模的人为改造，人类大概仍然会是今天的人类，不会有什么变化。
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