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据英国《新科学家》网站近日报道，美国科学家绘制出了目前世界上最先进的人类基因图谱，该图谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源。
这一基因图谱发现，西非人后裔的基因中有着欧洲人后裔所没有的基因重组的高发地带，这有可能是导致特定人种先天性疾病诸如贫血症的遗传学原因。当然，该基因图谱也在欧洲人后裔的遗传疾病研究中起了作用。
该基因图谱帮助识别遗传病根源的原理在于：人类单个正常受精卵中有两条同样的染色体，一条来自父方，一条来自母方。性细胞减数第一次分裂末期，亲本的这两条同源染色体分离，染色单体之间发生交叉互换。这一过程称为基因重组（此处指非等位基因自由组合，并且只发生在特定基因组的交叉地带）。基因重组过程中，有可能发生错误—基因序列的某个片段也许会异常缺失或错位。这样的错误往往会导致遗传病。
这一基因图谱由哈佛大学医学院的大卫·赖克和他的同事们通力完成。他们设计了新的基因演算法，通过对大约3万名非洲裔美国人的基因数据分析后，鉴定出约210万个发生基因重组的交叉地带。在此之前，世界上最精准的基因图谱基于1.5万名冰岛父母和其子女的数据，展示出50万处基因组交叉地带。
赖克研究团队正是利用了实验志愿者的混血血统，才发现了更多的基因组交叉地带。因为，通常来说，非洲裔美国人有百分之八十的西非基因和百分之二十的欧洲基因，这使他们染色体组的“非纯血统”基因片段长且完整。科学家们能通过寻找被西非基因片段“做上记号”的欧洲基因片段来精确定位基因组交叉地带，反之亦然。
研究人员对比新基因图谱与早先仅含有欧洲基因的基因图谱发现，西非基因中大约有2500个活跃的基因重组高发地带；而欧洲基因中这些地带则较为安静。这说明，这2500个基因重组高发地带为拥有西非基因的人群所特有，因而，也可能成为这部分人群特有遗传病的根源。
“我们有一些关于基因重组的新发现。”赖克说，“那就是，我们猜想基因重组率在每个人种中都是相同的，这也许对基因图谱研究和基因发现意义重大。”
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