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  唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30[1]。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

  所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半,“即使是在上海这样的大城市,唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

  为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是:目前临床上常用的筛查手段准确率有限,检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。

  而要想进一步确诊,医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上[5],但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。

  筛查不能确诊,羊穿担心流产,可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝,到底该如何取舍?

  要解决这个困境,我们有必要了解更多的医学信息。

唐氏综合征并不罕见

  唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。

唐氏综合征患者有3条21号染色体。

  唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。

  但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100[7]。

  除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

  前苏联导演、摄影家劳夫 梅多夫(Rauf Mamedov)的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅,画面是患有唐氏综合症的三人组合。

唐氏筛查无法确诊

  对于一个家庭来说,拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。

  为了避免这些发生,目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。

  我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说,其筛查准确率有限,只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。因此,筛查结果显示为高危的孕妇,以及本身就含有以下高危因素的准妈妈,医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。

  遗传病高危因素有[9]:

  1.高龄产妇(年龄大于等于35周岁)

  2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿

  3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者

  4.有脆X综合征家系的孕妇

  5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇

  6.孕妇有环境致畸因素接触史(放射线、毒物接触史,活动性TORCH[注]感染史等)

羊水穿刺,染色体病诊断的利器

羊水穿刺检查示意图 。

  羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上[5]。而且,由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,因此除了21三体综合征,羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]。

  羊水穿刺术是在B超引导下进行的,一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪,觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至会导致流产。

  确实,作为一项侵入性检查,羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响,其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9],其中最令人担心的就是流产。

  上世纪文献报道,我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600[10],并不算高。

  对于绝大多数普通民众而言,如果夫妻双方没做过遗传学检查,是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说,对唐氏筛查高危孕妇而言,通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。

风险比较,选择与承担

  羊水穿刺,做的话要承担它可能带来的风险;不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事,特别是对高龄孕妇。

  不过,年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高,但统计表明,实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关,但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。

  目前从数据来看,羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率,因此仅从数字上分析,可以说做此检查的“收益”大于“风险”。

  当然,面对生命,任何数字上的考量都是苍白无力的,概率再低,一旦发生,对于孕妇及其家庭而言,失去的都是百分之百。

  然而另一方面,怀孕可以再来,但如果因拒绝检查而产下患儿,那所要付出的心血与代价也无法估量。

  还好,现在已经有一种新的筛查方法,叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断胎儿是否患有唐氏综合征,这种方法的准确度高,而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信,医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。

[注] :TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染,引起畸形儿的病原体,它是一组病原微生物的英文缩写,T(Toxopasma)是弓形虫,R(Rubella.Virus)是风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞,H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。

  参考文献:

[1]Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.
[2](1, 2) National Down Syndrome Society
[3]中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半
[4]俞菁等,妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展,中国医药导刊,2009年11卷第4期(总第66期)
[5](1, 2, 3) American Pregnancy Association
[6]Down Syndrome
[7]Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21
[8]张洁等, 我国唐氏综合征的疾病经济负担,中国卫生经济,2005年24卷07期
[9](1, 2, 3) 曹泽毅等,《中华妇产科学》,人民卫生出版社,1999年,P719-720
[10]Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.

 

 

 

 

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channelId 1 1 为什么要做唐氏筛查? 1 唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30