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唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝，到底该如何取舍？
要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。
唐氏综合征并不罕见唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。
唐氏综合征患者有3条21号染色体。
唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100[7]。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
前苏联导演、摄影家劳夫 梅多夫（Rauf Mamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。
唐氏筛查无法确诊对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
遗传病高危因素有[9]：
1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4.有脆X综合征家系的孕妇
5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH[注]感染史等）
羊水穿刺，染色体病诊断的利器
羊水穿刺检查示意图 。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上[5]。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。
确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9]，其中最令人担心的就是流产。
上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600[10]，并不算高。
对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。
风险比较，选择与承担羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
| [注] | ：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。 |
参考文献：
[1]Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.
[2](1, 2) National Down Syndrome Society
[3]中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半
[4]俞菁等，妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展，中国医药导刊，2009年11卷第4期（总第66期）
[5](1, 2, 3) American Pregnancy Association
[6]Down Syndrome
[7]Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21
[8]张洁等， 我国唐氏综合征的疾病经济负担，中国卫生经济，2005年24卷07期
[9](1, 2, 3) 曹泽毅等,《中华妇产科学》，人民卫生出版社，1999年，P719-720
[10]Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.
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