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一位患有早衰症的儿童
北京时间11月3日消息，研究人员近期发现一种药物疗法，有望治疗一种影响儿童的早衰疾病，这种疾病让儿童的衰老速度超过正常水平8倍。这项研究首次给出了如何限制并修复细胞DNA损伤的方法，并为我们提供了一个理解机体衰老过程的模型。科学家们认为随着人口预期寿命的不断延长，这项研究无疑将带来巨大益处，如缓解老年人某些重要脏器的衰老过程，并为世界各国的国民健康管理提供帮助。
这项为期18个月，由英国杜伦大学领导的研究的首批结果已经在《人类分子遗传》杂志发表。研究者对一组患有核纤层蛋白病的病人进行了观察，这是一种遗传性退行性疾病，一般认为是由LMNA基因异常引起的一组人类遗传病。其中最严重的情况包括发生早年衰老综合症(HGPS)，这是一种非常严重的疾病，可以导致儿童早衰。
来自杜伦大学和博洛尼亚大学的研究者应用试管模型以及分子成像技术对细胞内氧化应激水平和DNA损伤进行观察。氧化应激和人体的解毒和自我修复机制直接相关。当细胞处于氧化应激状态时，一种被称为活性氧自由基(ROS)的高活性分子的水平将急剧上升。这将导致对细胞结构和DNA的重大损害，而这正是人体衰老和早衰的发生机理。
研究小组对数千例病患进行了观察，并了解他们在服用一种被广泛使用的药物N-乙酰-半胱氨酸(NAC)之后的细胞损伤情况。他们发现这种药物尽管不能影响细胞应激水平，但是却能相当有效地控制自由基水平以及由此产生的DNA损伤。而对于细胞应激水平，现有的很多药物就能进行很好的控制。因此研究人员发现如果综合NAC和其他传统药物一并给药，将有可能改善患有早衰症儿童的状况。
克里斯·哈特利森(Chris Hutchison)是杜汉大学生物物理学院教授，他说：“在患有早衰症的儿童身上我们能观察到由于DNA双链结构损伤导致的细胞发育异常。我们使用NAC和其他药物联合治疗可以对抗这种损伤。”
他说：“LMNA基因的变异还可以导致更多其它病症，包括肌肉萎缩症。我们已经发现这种DNA损伤是可以被控制的，我们的发现将是重要的一步，将帮助那些不幸患有早衰症的儿童以及器官衰老的老年人改善健康状况。”
不过研究者也承认他们目前的发现仍处在早期阶段，仍需要更多的测试和临床试验才能真正开发出一种行之有效的药物疗法。哈特利森教授说：“我们正采取审慎的步骤去观察患有早衰症的病人，并尝试了解是否有某种可以适用于更广泛范围的模型。能够帮助这些孩子提高健康水平并延长他们的生命真是一件让人高兴的事，并且除此之外我们还能通过这一发现帮助改善世界各地许多老年人的健康水平。”
他说：“这一研究目前还处于非常早期的阶段，不过它已经显示出其巨大的潜力，有望帮助人们过上更加舒适的生活，减少人们的痛苦，让老人们再年过70或80之后能安享晚年。”
早年衰老综合症是一种非常罕见的致命基因疾病，其症状是儿童表现出加速衰老。根据文献报道，全世界这一疾病的发病率约为每4~800万名婴儿中会出现1例。其发病率在不同性别，不同民族人群中几乎相同。尽管婴儿在出生时看不出任何异样，但是在18~24个月左右，婴儿便开始表现出明显的一系列加速衰老迹象。
早衰症的具体表现包括生长停滞，身体脂肪流失，掉发，皮肤老化，关节硬化，髋关节脱位，动脉硬化，心血管疾病和中风等等。并且来自不同种族的儿童都表现出极其相似的症状。一般患者最终会因心脏病去世，患者死亡的平均年龄约为13岁，最早8岁，晚的21岁。
莱斯利·戈登(Leslie Gordon)博士是早衰症研究基金会药物主管，他说：“哈特利森教授教授的研究不仅确认了早衰症的细胞损伤机理，还未可能的治疗方案指明了道路。这些进展将最终帮助医学界开发出治疗的方法并帮助那些患有早衰症的患儿。”
这一研究也将为未来的研究提供一个基准模型，帮助医师们找到针对个体的药物剂量和疗法，从而改善用药者的健康水平。(晨风)
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