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在国际干细胞研究组织（International Stem Cell Initiative，ISCI）倡导下，来自中国、英国、美国、以色列等19个国家的人胚胎干细胞科学家合作，开展了一项全球最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。研究成果于近日发表于国际顶尖学术杂志《自然—生物技术》。
研究者针对125株人胚胎干细胞的基因组完整性进行了系统的分析。结果表明，这些具有自我更新和分化全能性的细胞在体外长期培养过程中会出现许多共有的遗传突变、缺失和扩增，其中4个特定染色体1号、12号、17号以及20号最容易产生变异。进一步的研究还揭示了第20条染色体长臂上的一段DNA序列扩增频率最高，并锁定了该区域内的单个候选基因BCL2L1，突变后过度表达BCL2L1的细胞在培养中逐渐拥有生长优势。
中科院上海生命科学研究院健康所金颖课题组与瑞金医院教授冯云开展合作研究，已建立7株人胚胎干细胞系（其中3株在无动物源成分的条件下建立），并已向国内外多家研究机构和课题组提供人胚胎干细胞系。他们所建立的中国人种胚胎干细胞系SHhES1和SHhES2参加了该项国际百株人胚胎干细胞遗传变异研究。这些宝贵的细胞资源既丰富了研究的覆盖面，同时研究数据本身也为进一步分析、并向国际干细胞研究组织提供培养过程中中国人种特异的遗传突变提供了可能。
人胚胎干细胞最诱人的前景和用途是为细胞移植提供无免疫原性的分化细胞。然而，在长期的培养过程中科学家发现，各种细胞遗传突变在体外不断被报道。这一方面提示要优化现有的培养环境，另一方面通过针对类似BCL2L1基因的相关靶向检测，发现更好的技术来快速鉴别培养基中恶变的细胞，这样才能为人胚胎干细胞的临床应用提供可能。
该研究是目前已发表的人胚胎干细胞领域规模最大的全球合作项目，研究所产生的宝贵数据资源以及参加研究的各个人胚胎干细胞株都将提供给全世界的科学家共享。
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