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  据美国物理学家组织网近日报道,一个来自欧洲的国际联合研究小组发现,一种基因在肌纤维的再生中起着关键作用,通过对这种基因的筛选,可提前发现肌无力等肌肉类疾病。相关论文发表在《自然·遗传学》杂志上。

  该研究由德国夏洛特医科大学神经治疗研究中心的马库斯·舒克教授和英国利兹大学分子医学研究所的科林·约翰逊教授负责。研究人员对患有一种渐进性肌肉疾病的家族成员进行了调查。该家族中患此种病症的儿童往往会出现肌肉和横隔膜(主管呼吸的肌肉)无力的症状,这使他们不得不依靠轮椅和呼吸机生活。一些患病儿童同时还伴随有吞咽困难,因为负责输送食物的、连接口腔和胃的食管也是由肌肉组成的,这种肌肉疾病使其无法正常工作。

  通过使用目前最先进的下一代DNA(脱氧核糖核酸)测序技术,研究人员发现在患有该病的一个英国家族中,一种名为MEGF10的基因存在缺陷。而后,该发现又分别在来自欧洲和亚洲的两个家族中得到了验证。后两个家族成员中,该基因同样发生了突变。这意味着,准确的基因检测和诊断将有助于及时发现这种严重疾病。

  MEGF10基因在肌肉干细胞中发挥着重要作用。由于这些细胞连接着肌纤维的外表面,它们同时也被称为“卫星细胞”,一般情况下它们并不活跃。一旦肌纤维发生损坏,卫星细胞就会被激活,大量分裂、增殖,相互融合形成再生肌纤维,使损坏部分得以修复。在这个过程中,MEGF10为卫星细胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷,上述过程就难以完成,继而患者就会出现肌无力、呼吸和进食困难等问题。

  研究人员称,这一发现将为今后类似疾病的检测提供一个依据。借助先进的基因测序方法,临床医生和研究人员将能够在早期发现这种遗传缺陷。(王小龙)

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channelId 1 1 德科学家发现基因在肌纤维再生中起关键作用 1 一个来自欧洲的国际联合研究小组发现,一种基因在肌纤维的再生中起着关键作用,通过对这种基因的筛选,可提前发现肌无力等肌肉类疾病。相关论文发表在《自然·遗传学》杂志上