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  美国麻省理工学院等机构的研究人员12日报告说,他们研制出一种新药,可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。

  脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病,也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下,例如学习能力缺失、认知障碍等,此外还伴有特异的身体和行为特征。目前,该病在男性中的发病率约为四千分之一,女性发病率约为六千分之一,在人类所有种族中均有发病。

  在新研究中,研究人员给患有脆性X染色体综合征的成年实验鼠服用新研制的代谢型谷氨酸受体5抑制剂——CTEP。尽管已处于成年阶段,在接受治疗后,实验鼠的学习和记忆能力均有所提高,患病所导致的容貌异常等也有所改善。

  相关研究报告发表在美国新一期学术期刊《神经元》上。研究人员说,这项研究最重要的意义在于证实了脆性X染色体综合征的很多症状并非由不可逆的大脑发育中断所致,修正受损的谷氨酸信号可以带来显著好转。