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  “BestSeq致病基因检测技术,就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样,把致病基因非常容易地‘捕获’到,从而让被检测者注意防治,降低猝死的概率。”

  前不久,南京一位从事IT业的男子加班过度后猝死;被称为“小姚明”的24岁球员张佳迪,最近也因突发心脏病去世……这样的例子总是时不时地出现在人们视野中。事实上,猝死的可能性和个人基因有很大的关联度。如果通过基因检测,筛查出“致死”基因,或许这样的悲剧能减少一些。

  ■一分钟就有一人死于心源性猝死

  好端端的健康人,甚至身体强壮的运动员,怎么会在运动时突然死亡呢?

  医学专家认为,运动性猝死大都是心源性猝死(SCD),一类以心源性猝死为主要特征的恶性遗传性心血管疾病,是隐藏在猝死背后的真正“黑手”。它是造成中青年人群心源性猝死的主要原因,严重影响着人类的健康。

  最近频繁出现在媒体和大众视野中的“猝死”问题,和该类“单基因疾病”有着密切的联系。

  据卫生部的统计数字,我国每年死于心源性猝死的人数约为54万,平均每一分钟就有一人死于心源性猝死;有17%的该类疾病患者在第一次发作时就匆匆离世。国外的研究发现,所有猝死的年轻人中有2/3存在心脏发育异常。与该类疾病相关的致病基因突变会造成心肌以及相关调控系统的发育异常,从而导致发病。

  最近,通过技术攻关,中关村华康基因研究院的研究团队与阜外医院成功研发出一种致病基因检测技术,具备高准确性、低成本、高效率等特点,并成功在临床上对心源性猝死等多种遗传性疾病的检测和预防方面进行了应用。

  ■新一代基因检测技术降低成本

  2001年,美、英、法、德、日、中六国科学家共同合作完成的人类基因序列框架图正式发表。

  美国20年前即开始了相关领域的科研工作,10年前开始将致病基因检测技术应用于临床,并于5年前正式开始临床收费。美国有超过500万人接受了基因检测,占美国总人口的1/40 。但是在国内,该领域发展相对滞后。

  像中关村科技园众多海归一样,几年前,在德国留学的魏伟踌躇满志地回国创业,想把已经在国外相当成熟的基因检测技术引入国内。经过不断摸索,决定选取“单基因遗传性疾病”作为突破口。

  “心源性猝死疾病属于典型的‘单基因遗传性疾病’,通过基因检测的方式完全可以做到及早发现。”现在已经是中关村华康基因研究院院长的魏伟在他位于苏州街的普通写字楼里的一间不足20平方米的办公室里告诉记者。

  “我们研究院去年10月份刚刚成立,别看办公条件还相当简陋,但我们的研究却是最前沿的,我们实验室的仪器可在国内是最先进的。”魏伟笑着说。

  魏伟告诉记者,单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变,该疾病的发生将不可避免,也就是会100%发病。在此前提下,通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因,从而最大程度发现会导致发病的致病基因突变,有着极大的临床意义。

  现在人类已经知道的大约单基因病有4000多个,通过现代基因检测手段,就可以提前知道我们是否患有该病。血友病、脆骨病、先天性肾上腺增生都属于单基因疾病。

  目前国际上的主流检测技术包括Sanger测序法、基因芯片技术、普通高通量测序技术。在准确率方面,Sanger测序法是世界公认的最准确的检测方法,可以达到100%。但是,由于Sanger测序法测序流程较为复杂,人工操作步骤多,所以容易出现人为错误。

  基因芯片平台的准确率较高,可以达到98%。但是,由于芯片技术存在假阳性率高的问题,导致其在这方面表现不尽如人意。成本高也是其重要特点。

  2011年10月之前,美国哈佛大学分子医学实验室使用基因芯片技术开展针对肥厚型心肌病的基因诊断,只检测与其相关的部分18个致病基因,费用为3000美元。

  ■未来基因检测就像做CT一样普遍

  能不能用一种新的基因检测技术呢?科研人员独辟蹊径,创新出新一代低成本致病基因检测技术——BestSeq致病基因检测技术。

  “人的致病基因在整个基因序列中就像混在沙子中的铁屑一样,此前的基因检测方法就是花费足够多的人和足够多的时间来一个一个地把铁屑挑出来,这种检测技术只适用于有能力花100万美元的富人,但是没有实际临床应用价值。BestSeq致病基因检测技术就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样,把致病基因非常容易地‘捕获’到。”中关村华康基因研究院副院长侯青告诉记者。

  魏伟介绍说,BestSeq致病基因检测技术可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99%,测序精确度可以达到99.99%, 平均测序深度达到200X以上,数据均一性可以达到15%以内,而成本只有国际同类技术的四分之一。

  “尤其是经济性方面的优势,BestSeq致病基因检测技术可以保证普通百姓也享受到基因组学领域尖端科研成果,切实为患者送去福音,为他们解决临床问题。”魏伟说。

  展望未来,魏伟充满信心地说,患者到医院可以向现在做CT检查一样,花几千元钱,就可以对自己的致病基因检测,两个星期以后就可以拿到检查结果。

  据了解,目前,中关村华康基因研究院已可成熟开展针对43种恶性遗传性疾病的致病基因检测,包括29种单基因遗传性心血管疾病及14种单基因遗传性癌前综合征。

  “今后,像猝死这类单基因疾病,完全可以通过新一代基因技术检测出来,做到提前预防,这些人或许也不会从事体育运动,赛场上的运动猝死事件也可能降低发生几率。”魏伟说。

  ■文/陈永杰