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  生活在不同海拔高度的人类群体适应居住环境大气氧分压的机制有何不同?近日,中国科学院昆明动物研究所和香港中文大学的科研人员合作,对欧亚人群进行了全基因组关联研究,结果发现在中低海拔常氧和轻度缺氧人群中缺氧诱导因子的合成抑制具有选择优势,而在高海拔极端缺氧人群中该因子的合成激活更具有选择优势。相关研究成果在线发表于国际期刊《分子生物学与进化》。

  据悉,很多环境因素随着海拔的升高发生改变,从而形成一系列海拔高度特异的生存环境。其中,环境氧分压的适应是一种非常重要的自然选择压力。缺氧诱导因子普遍存在于人和哺乳动物的细胞中,其在缺氧状态下可稳定表达并通过调控下游靶基因帮助细胞适应低氧或极端缺氧状态。

  近期的全基因组扫描发现,缺氧诱导因子通路上的EGLN1基因多态性与世居高原藏族和安第斯山脉人群的低氧适应密切相关。但这属于极端低氧环境中人群的适应情况,目前尚不清楚中低海拔中常氧和轻度缺氧人群对环境氧分压变化的适应情况。

  在中等海拔地区,人体面对环境氧分压的改变已呈现出一定的生理变化,如外周颈动脉化学感受器的活动显著增加。因此,对占总人口95%以上的中低海拔人群进行研究将有助于系统认识人群的氧分压适应机制。

  中科院昆明动物所的季林丹、徐进等研究人员,在中科院院士张亚平和香港中文大学教授邓亮生的指导下,对法国人类多态研究中心的人类基因组多样性样本中的中低海拔欧亚人群进行了全基因组关联研究。他们还结合已发表的高原藏族和安第斯山脉人群的分子进化研究,系统分析了人群对环境氧分压的适应机制。

  研究人员发现,缺氧诱导因子通路基因的遗传多态性在不同海拔居民的环境氧分压适应中都起着重要作用,只是不同环境氧分压涉及的具体分子适应机制存在差异。

  该研究系统阐释了人类群体对环境氧分压的分子适应机制,研究结果将为高原病的临床诊疗、运动医学以及极端低氧环境职业暴露的防治等提供线索。(张雯雯)